Neurología
Las enfermedades neurológicas constituyen un grupo heterogéneo y complejo de patologías, teniendo en cuenta la diversidad clínica y etiológica subyacente en ellas. Son patologías que en conjunto constituyen un problema de Salud Pública importante por sus consecuencias funcionales y curso crónico e invalidante de la mayoría de ellas.
Los avances vertiginosos en técnicas de diagnóstico molecular han determinado que muchas patologías clínicamente diferentes hayan sido relacionadas a través de un mismo gen o vía patogénica, y por otro lado definir la heterogeneidad genética de un mismo cuadro sindrómico.
Los trastornos hereditarios o genéticos contribuyen de forma importante en la etiología de las enfermedades neurológicas, en particular durante la edad pediátrica
Las posibilidades diagnósticas aumentan continuamente y el descubrimiento de nuevos marcadores permite la adecuada clasificación y el diagnóstico clínico de cuadros enigmáticos en el momento actual
El descubrimiento de marcadores del ADN y el desarrollo de técnicas de laboratorio que permiten detectarlos de forma relativamente simple, rápida y precisa, han posibilitado:
- La identificación génica de un importante número de enfermedades neurológicas.
- Agrupar síndromes que cursan habitualmente con semejanzas clínicas o anatomopatológicas.
- La mejor identificación de los casos atípicos.
- Una nueva clasificación de las alteraciones genéticas.
Servicios
Ataxias
Las ataxias hereditarias son un conjunto de enfermedades neurológicas que se heredan con carácter mendeliano, en las que se afectan el cerebelo, la médula espinal, las vías espinocerebelosas y los nervios periféricos.
Neuropatías Periféricas Hereditarias
Las neuropatías periféricas hereditarias son trastornos que afectan a los nervios periféricos y se clasifican en neuropatías sensitivo-motoras hereditarias (NSMH), neuropatías sensitivas hereditarias (NSH) y neuropatías sensitivas y autonómicas hereditarias (NSAH).
Trastornos del movimiento
Los trastornos del movimiento son enfermedades neurodegenerativas en cuya etiopatogenia están involucrados los ganglios basales y afectan las funciones superiores.
Distrofias musculares
Las Distrofias musculares son miopatías hereditarias, clínicamente y genéticamente heterogéneas, que se caracterizan por debilidad y atrofia musculares progresivas.